SÍNDROME DE DOWN

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BREVE HISTÓRICO

Em registros antigos, pessoas com retardo mental eram ignoradas, recebiam pouco ou nenhum cuidado e eram até deixadas a morte, os portadores de retardo mental estavam definitivamente excluídos da sociedade.

Trabalhos manuais da Idade Média continham figuras de crianças com características faciais só agora identificadas como a da Síndrome de Down.

Em 1866, John Langdon Down publicou uma descrição das características da reconhecida síndrome, que levou o seu nome.

ETIOLOGIA

Existem mais de 350 etiologias para o retardo mental, sendo a Síndrome de Down a forma mais comum, nos EUA nascem anualmente 5.000 bebês com SD.

Síndrome de Down ou trissomia 21 é uma doença genética caracterizada pela existência de um cromossomo adicional no vigésimo primeiro par, totalizando 47 em vez de 46 cromossomos.

Embora a causa da SD seja desconhecida, a sua incidência aumenta conforme a idade materna aumente, a idade paterna também pode ser um fator.

PATOLOGIA

A síndrome de Down resulta em patologias neuromotoras, musculoesqueléticas e cardiopulmonares.

ANORMALIDADES ENCEFÁLICAS:

- Peso do encéfalo abaixo do normal

- Microcefalia

- Deficit de neurônios pequenos

- Falta de mielinização

- Anormalidade estrutural nos dendritos

PATALOGIAS ASSOCIADAS

- Problemas visuais (catarata congênita, nistagmo, miopia, hipermetropia, estrabismo etc.)

- Problemas auditivos (otite média, perda leve a moderada de audição, deterioração auditiva, provavelmente pelo estreitamento das tubas de Eustáquio)

- Doença cardíaca congênita, hipoplasia pulmonar, hipertensão pulmonar

DIFERENÇAS MUSCULOESQUELÉTICAS

- Déficit de crescimento linear

- Diminuição na velocidade de crescimento em estatura

- Redução no crescimento da perna, metacarpos e falanges

- Falta do palmar longo e alguns flexores do antebraço

- Hipotonia generalizada*

- Frouxidão ligamentar*

- Subluxação atlantoaxial*

- Subluxação de quadril (secundária a displasia acetabular dos ísquios afilados e longos)

- Pé plano e primeiro metatarso varo

A hipotonia é marcada como a principal característica de crianças com SD. O grau de presença que ela apresenta pode variar de acordo com cada caso, mas ela não deixa de ser a maior responsável pelo atraso do desenvolvimento motor. A hipotonia está presente em todos os principais grupos musculares, pescoço, tronco e quatro extremidades.

Acredita-se que a frouxidão ligamentar é causada pela diminuição da quantidade de colágeno que a Síndrome de Down causa. Secundária a frouxidão ligamentar podem estar presentes pé plano, instabilidade patelar, escoliose toracolombar e instabilidade atlantoaxial.

Sinais precoces de deslocamento atlantoaxial incluem mudança de marcha, retenção urinária, relutância em mover o pescoço e aumento nos reflexos tendíneos profundos. Ocasionando maior risco de lesão induzida por trauma da medula espinhal, com paralisia conseqüente e, em geral por lesões de hiperflexão.

OUTRAS CARACTERÍSTICAS FISICAS

-  Parte posterior da cabeça é achatada

- Fontanelas frequentemente maiores

- Pele seca e manchada na infância e posteriormente áspera

- Nariz, boca e orelhas de tamanho menor

- Olhos estreitos, pálpebras obliquas e cantos com dobras

- Palato estreito e língua grande e protruída e posteriormente estriada

- Excesso de pele na nuca

- Mãos pequenas, prega única nas palmas

A alimentação pode ser um problema para os lactentes devido à língua protruida, o palato alto e a hipotonia.

ATRASO NO DESENVOLVIMENTO

As crianças com S. de Down tem a inteligência gravemente afetada, associada ainda a hipotonia  que é a principal causa do atraso do desenvolvimento motor, alcance de marcos da motricidade ampla e fina, aquisição de fala, desenvolvimento cognitivo, distúrbios no controle postural e no equilibrio.

Estudos ainda mostram:

- Persistência de reflexos primitivos

- Taxa lenta de desenvolvimento das reações posturais

- Dificuldades no controle postural e antigravitacional

- Déficits nas reações sinérgicas posturais ao introduzir perturbação no equilíbrio

- Consequentemente estratégias de movimentos compensatórios à medida que tentam aprender, mover-se e estabilizar-se.

-Tempo de reação mais lento

- Resposta cinéstésica menor

- Aquisição imatura e atrasada da marcha

Na criança com SD ainda observam-se diferenças posturais, como sentar-se em “W”, uma abertura de 180° em prono, persistência de base alargada e pés com rotação externa, causadas mais uma vez pelo tônus baixo, frouxidão articular e falta de rotação de tronco.

ATUAÇÃO DO PROFISSIONAL DE FISIOTERAPIA

Devido a todas essas complicações ratificadas na Trissomia do cromossomo 21, fica evidente o quão importante será a participação de uma equipe multidissiplinar no tratamento dessa criança, incluindo o fisioterapeuta. Que estará atuando efetivamente no condicionamento físico geral desse paciente, promoção da resistência cardiopulmonar, prezando sempre funcionalidade e orientação aos pais e cuidadores.

Pra que seja traçada uma linha terapêutica própria para cada paciente é imprescindível que seja feita uma avaliação minuciosa do mesmo, verificando, por exemplo, a presença de escoliose, estado cardíaco, e instabilidade atlantoaxial que é um pré-requisito limitador para algumas técnicas fisioterapeuticas.

A avaliação da criança com Down abrange principalmente etapas motoras, tônus muscular, força, coordenação, sistema sensorial, sociabilidade, existência de patologias cardiopulmonares, deformidades e respostas posturais.

As atividades devem ser sempre divertidas, interessantes e significativas para que prendam a atenção do paciente, já que este já possui nível baixo de atenção. A repetição e consistência do tratamento são aspectos fundamentais de qualquer plano de tratamento no qual se espera que ocorra algum retorno e deve-se sempre aprimorar as habilidades já existentes nesse paciente.

OBJETIVOS DA FISIOTERAPIA

- Independência e funcionalidade

- Aumento de tônus postural, extensão de tronco

- Equilíbrio

- Coordenação motora grossa e fina

- Posição em linha média e controle antigravitacional

- Atividades funcionais

- Integração das modalidades sensoriais

- Aumentar o desenvolvimento global da criança

- Evitar deformidades

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

TECKLIN, Jan Stephen. Fisioterapia Pediátrica -  3. Ed. – Porto Alegre: Ed. Artmed, 2002. p.236 -259

RATLIFFE, Katherine. Fisioterapia na Clinica Pediátrica, Guia para Equipe de fisioterapeutas – 1. Ed. – São Paulo: Ed. Santos Livraria, 2002. p. 232-236